rs73110310 A>C

Синонимы

NC_000001.11:g.218345988A>C

NC_000001.10:g.218519330A>C

NG_027721.2:g.5655A>C

NM_003238.6:c.-714A>C

NM_003238.5:c.-714A>C

NM_003238.4:c.-714A>C

NM_003238.3:c.-714A>C

NM_001135599.4:c.-714A>C

NM_001135599.3:c.-714A>C

NM_001135599.2:c.-714A>C

NR_138149.2:n.653A>C

NR_138149.1:n.705A>C

NR_138148.2:n.653A>C

NR_138148.1:n.705A>C

NM_003238.6(TGFB2):c.-714A>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:52,

27 мая 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs73110310 A>C расположена в генaх TGFB2, TGFB2, TGFB2-AS1, TGFB2-AS1 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "C" в позиции 218,345,988 в хромосоме 1.

Для заболевания "синдром Лойса – Дитца 4", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 11 на 100 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

синдром Лойса – Дитца 4 (MONDO:0013897, MedGen, OMIM)

Эффект не изучен

Clinvar