rs745813211 C>T
Синонимы
NC_000008.11:g.144513617C>T
NC_000008.10:g.145739001C>T
NG_033083.2:g.627C>T
NG_033083.1:g.653C>T
NG_016430.2:g.9210G>A
NM_004260.4:c.2154G>A
NM_004260.3:c.2154G>A
XM_011517384.4:c.2154G>A
XM_011517384.3:c.2154G>A
XM_011517384.2:c.2154G>A
XM_011517384.1:c.2154G>A
XM_047422437.1:c.2154G>A
XM_047422438.1:c.2058G>A
XM_047422439.1:c.2058G>A
XM_047422440.1:c.2154G>A
XM_047422442.1:c.2058G>A
XM_047422441.1:c.2154G>A
XM_047422443.1:c.2154G>A
XM_047422444.1:c.2154G>A
XM_047422445.1:c.1017G>A
XM_047422446.1:c.1017G>A
NM_004260.4(RECQL4):c.2154G>A (p.Ala718=)
NP_004251.4:p.Ala718=
NG_016430.1:g.9210G>A
LRG_277t1:c.2154G>A
LRG_277p1:p.Ala718=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs745813211 C>T расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 144,513,617 в хромосоме 8.
Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 1 на 10 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar