rs750045091 G>A

NC_000017.11:g.58692643G>A
NC_000017.10:g.56770004G>A
NG_047169.1:g.4437C>T
NG_023199.1:g.5042G>A
NM_002876.4:c.-1G>A
NM_002876.3:c.-1G>A
NM_058216.3:c.-1G>A
NM_058216.2:c.-1G>A
NR_103872.2:n.42G>A
NR_103872.1:n.71G>A
NR_103873.1:n.71G>A
XM_006722001.5:c.-1G>A
XM_006722001.4:c.-1G>A
XM_006722001.3:c.-1G>A
XM_006722001.2:c.-1G>A
XM_006722001.1:c.-1G>A
XM_006722002.5:c.-1G>A
XM_006722002.4:c.-1G>A
XM_006722002.3:c.-1G>A
XM_006722002.2:c.-1G>A
XM_006722002.1:c.-1G>A
XM_006722004.4:c.-249G>A
XM_006722004.3:c.-249G>A
XM_006722004.2:c.-249G>A
XM_006722004.1:c.-249G>A
NM_058217.1:c.-1G>A
XM_047436505.1:c.-1G>A
NM_058216.3(RAD51C):c.-1G>A
LRG_314:g.5042G>A
LRG_314t1:c.-1G>A
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs750045091 G>A расположена в генaх RAD51C, IGBP1P2, TEX14 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 58,692,643 в хромосоме 17.

Для заболевания "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: