rs750935331 C>T
Синонимы
Q320*
NC_000013.11:g.77000850C>T
NC_000013.10:g.77574985C>T
NG_009064.1:g.13927C>T
NM_006493.4:c.958C>T
NM_006493.3:c.958C>T
NM_006493.2:c.1105C>T
NM_001366624.2:c.*407C>T
NM_001366624.1:c.*407C>T
NP_006484.2:p.Gln320Ter
NM_006493.4(CLN5):c.958C>T (p.Gln320Ter)
LRG_692:g.13927C>T
LRG_692t1:c.1105C>T
Клиническая значимость
Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs750935331 C>T расположена в генaх CLN5, CLN5, FBXL3 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 77,000,850 в хромосоме 13.
Для заболевания "Нейрональные цероидные липофусцинозы 5", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Нейрональные цероидные липофусцинозы 5
(MONDO:0009745, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar