rs751230101 G>C
Синонимы
P494A
P775A
P841A
P807A
P873A
NC_000008.11:g.144512985G>C
NC_000008.10:g.145738368G>C
NG_016430.2:g.9842C>G
NM_004260.4:c.2617C>G
NM_004260.3:c.2617C>G
NG_033083.1:g.20G>C
XM_011517384.4:c.2419C>G
XM_011517384.3:c.2419C>G
XM_011517384.2:c.2419C>G
XM_011517384.1:c.2419C>G
XM_047422437.1:c.2617C>G
XM_047422438.1:c.2521C>G
XM_047422439.1:c.2521C>G
XM_047422440.1:c.2419C>G
XM_047422442.1:c.2323C>G
XM_047422441.1:c.2617C>G
XM_047422443.1:c.2617C>G
XM_047422444.1:c.2617C>G
XM_047422445.1:c.1480C>G
XM_047422446.1:c.1480C>G
XM_047422447.1:c.*90C>G
XM_047422448.1:c.*90C>G
NP_004251.4:p.Pro873Ala
XP_011515686.1:p.Pro807Ala
XP_047278393.1:p.Pro873Ala
XP_047278394.1:p.Pro841Ala
XP_047278395.1:p.Pro841Ala
XP_047278396.1:p.Pro807Ala
XP_047278398.1:p.Pro775Ala
XP_047278397.1:p.Pro873Ala
XP_047278399.1:p.Pro873Ala
XP_047278400.1:p.Pro873Ala
XP_047278401.1:p.Pro494Ala
XP_047278402.1:p.Pro494Ala
NM_004260.4(RECQL4):c.2617C>G (p.Pro873Ala)
LRG_277t1:c.2617C>G
LRG_277:g.9842C>G
LRG_277p1:p.Pro873Ala
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs751230101 G>C расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 144,512,985 в хромосоме 8.
Для заболеваний "Синдром Баллера-Герольда" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.