rs752169833 C>A

Синонимы

R145L

NC_000007.14:g.56102878C>A

NC_000007.13:g.56170571C>A

NG_046734.1:g.8753G>T

NM_016139.4:c.434G>T

NM_016139.3:c.434G>T

NM_016139.2:c.434G>T

NM_001320327.2:c.434G>T

NM_001320327.1:c.434G>T

NP_057223.1:p.Arg145Leu

NP_001307256.1:p.Arg145Leu

AGATCA Генератор публикаций

Автор

23:46,

13 марта 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs752169833 C>A расположена в гене CHCHD2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 56,102,878 в хромосоме 7.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Международные публикации в PubMed

1. CHCHD2 and Parkinson's disease.

Iqbal Z, Toft M

Lancet Neurol 2015 Jul

2. CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study.

Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Li Y, Ogaki K, Ando M, Yoshino H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N

Lancet Neurol 2015 Mar

Показать все