rs756804943 G>C

Синонимы

NC_000008.11:g.144515461G>C

NC_000008.10:g.145740845G>C

NG_033083.2:g.2471G>C

NG_033083.1:g.2497G>C

NG_016430.2:g.7366C>G

NM_004260.4(RECQL4):c.1259-4C>G

NM_004260.4:c.1259-4C>G

NG_016430.1:g.7366C>G

LRG_277t1:c.1259-4C>G

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs756804943 G>C расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 144,515,461 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Баллера-Герольда (MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar