rs759161511 C>T

NC_000001.11:g.43349001C>T
NC_000001.10:g.43814672C>T
NG_007525.1:g.16198C>T
NM_005373.3:c.1467C>T
NM_005373.2:c.1467C>T
NM_005373.3(MPL):c.1467C>T (p.Thr489=)
NP_005364.1:p.Thr489=
LRG_510t1:c.1467C>T
LRG_510:g.16198C>T
LRG_510p1:p.Thr489=
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs759161511 C>T расположена в гене MPL и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 43,349,001 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения" и "Тромбоцитемия тип 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Для заболеваний "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения" и "Эссенциальная тромбоцитемия", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 9 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения  (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения  (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Эссенциальная тромбоцитемия  (MONDO:0005029, MeSH:D013920, MedGen, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Поделиться: