rs75960619 A>T

Синонимы

L754Q

NC_000003.12:g.38597730A>T

NC_000003.11:g.38639221A>T

NG_008934.1:g.56943T>A

NM_000335.5:c.2261T>A

NM_000335.4:c.2261T>A

NM_198056.3:c.2261T>A

NM_198056.2:c.2261T>A

NM_001099404.2:c.2261T>A

NM_001099404.1:c.2261T>A

NM_001099405.2:c.2261T>A

NM_001099405.1:c.2261T>A

NM_001354701.2:c.2261T>A

NM_001354701.1:c.2261T>A

NM_001160160.2:c.2261T>A

NM_001160160.1:c.2261T>A

NM_001160161.2:c.2261T>A

NM_001160161.1:c.2261T>A

NR_176299.1:n.3007T>A

NM_001407185.1:c.2261T>A

XM_011533991.3:c.2261T>A

XM_011533991.2:c.2261T>A

XM_011533991.1:c.2261T>A

NP_000326.2:p.Leu754Gln

NP_932173.1:p.Leu754Gln

NP_001092874.1:p.Leu754Gln

NP_001092875.1:p.Leu754Gln

NP_001341630.1:p.Leu754Gln

NP_001153632.1:p.Leu754Gln

NP_001153633.1:p.Leu754Gln

XP_011532293.1:p.Leu754Gln

NM_000335.5(SCN5A):c.2261T>A (p.Leu754Gln)

LRG_289t1:c.2261T>A

LRG_289p1:p.Leu754Gln

LRG_289:g.56943T>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

06:47,

24 апреля 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs75960619 A>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "T" в позиции 38,597,730 в хромосоме 3.

Для заболевания "Синдром Бругада" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Бругада (MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar