rs75960619 A>T
Синонимы
L754Q
NC_000003.12:g.38597730A>T
NC_000003.11:g.38639221A>T
NG_008934.1:g.56943T>A
NM_000335.5:c.2261T>A
NM_000335.4:c.2261T>A
NM_198056.3:c.2261T>A
NM_198056.2:c.2261T>A
NM_001099404.2:c.2261T>A
NM_001099404.1:c.2261T>A
NM_001099405.2:c.2261T>A
NM_001099405.1:c.2261T>A
NM_001354701.2:c.2261T>A
NM_001354701.1:c.2261T>A
NM_001160160.2:c.2261T>A
NM_001160160.1:c.2261T>A
NM_001160161.2:c.2261T>A
NM_001160161.1:c.2261T>A
NR_176299.1:n.3007T>A
NM_001407185.1:c.2261T>A
XM_011533991.3:c.2261T>A
XM_011533991.2:c.2261T>A
XM_011533991.1:c.2261T>A
NP_000326.2:p.Leu754Gln
NP_932173.1:p.Leu754Gln
NP_001092874.1:p.Leu754Gln
NP_001092875.1:p.Leu754Gln
NP_001341630.1:p.Leu754Gln
NP_001153632.1:p.Leu754Gln
NP_001153633.1:p.Leu754Gln
XP_011532293.1:p.Leu754Gln
NM_000335.5(SCN5A):c.2261T>A (p.Leu754Gln)
LRG_289t1:c.2261T>A
LRG_289p1:p.Leu754Gln
LRG_289:g.56943T>A
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs75960619 A>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "T" в позиции 38,597,730 в хромосоме 3.
Для заболевания "Синдром Бругада" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Бругада
(MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar