rs759652449 C>T

Синонимы

NC_000008.11:g.144514111C>T

NC_000008.10:g.145739495C>T

NG_033083.2:g.1121C>T

NG_033083.1:g.1147C>T

NG_016430.2:g.8716G>A

NM_004260.4(RECQL4):c.1879-4G>A

LRG_277t1:c.1879-4G>A

NM_004260.4:c.1879-4G>A

NG_016430.1:g.8716G>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs759652449 C>T расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 144,514,111 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 5 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Баллера-Герольда (MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar