rs759753484 A>G

Синонимы

NC_000008.11:g.144513662A>G

NC_000008.10:g.145739046A>G

NG_033083.2:g.672A>G

NG_033083.1:g.698A>G

NG_016430.2:g.9165T>C

NM_004260.4:c.2109T>C

NM_004260.3:c.2109T>C

XM_011517384.4:c.2109T>C

XM_011517384.3:c.2109T>C

XM_011517384.2:c.2109T>C

XM_011517384.1:c.2109T>C

XM_047422437.1:c.2109T>C

XM_047422438.1:c.2013T>C

XM_047422439.1:c.2013T>C

XM_047422440.1:c.2109T>C

XM_047422442.1:c.2013T>C

XM_047422441.1:c.2109T>C

XM_047422443.1:c.2109T>C

XM_047422444.1:c.2109T>C

XM_047422445.1:c.972T>C

XM_047422446.1:c.972T>C

NM_004260.4(RECQL4):c.2109T>C (p.Ile703=)

LRG_277t1:c.2109T>C

NG_016430.1:g.9165T>C

NP_004251.4:p.Ile703=

LRG_277p1:p.Ile703=

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs759753484 A>G расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 144,513,662 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Баллера-Герольда (MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar