rs760091696 G>C
Синонимы
NC_000006.12:g.107459193G>C
NC_000006.11:g.107780397G>C
NG_013033.1:g.5383C>G
NM_020381.4:c.93C>G
NM_020381.3:c.93C>G
XM_011535956.4:c.93C>G
XM_011535956.3:c.93C>G
XM_011535956.2:c.93C>G
XM_011535956.1:c.93C>G
XM_011535957.4:c.93C>G
XM_011535957.3:c.93C>G
XM_011535957.2:c.93C>G
XM_011535957.1:c.93C>G
XM_011535958.4:c.93C>G
XM_011535958.3:c.93C>G
XM_011535958.2:c.93C>G
XM_011535958.1:c.93C>G
XM_011535959.4:c.93C>G
XM_011535959.3:c.93C>G
XM_011535959.2:c.93C>G
XM_011535959.1:c.93C>G
XM_011535961.4:c.93C>G
XM_011535961.3:c.93C>G
XM_011535961.2:c.93C>G
XM_011535961.1:c.93C>G
XM_011535963.4:c.93C>G
XM_011535963.3:c.93C>G
XM_011535963.2:c.93C>G
XM_011535963.1:c.93C>G
XM_017011082.3:c.93C>G
XM_017011082.2:c.93C>G
XM_017011082.1:c.93C>G
XM_047419096.1:c.93C>G
XM_047419097.1:c.93C>G
XM_047419099.1:c.93C>G
XM_047419101.1:c.93C>G
NM_020381.4(PDSS2):c.93C>G (p.Thr31=)
NP_065114.3:p.Thr31=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs760091696 G>C расположена в гене PDSS2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 107,459,193 в хромосоме 6.
В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Международные публикации в PubMed
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Genet Med 2015 May