rs764423233 G>A
Синонимы
NC_000008.11:g.144512176G>A
NC_000008.10:g.145737559G>A
NG_016430.2:g.10651C>T
NM_004260.4:c.3204C>T
NM_004260.3:c.3204C>T
XM_011517384.4:c.3006C>T
XM_011517384.3:c.3006C>T
XM_011517384.2:c.3006C>T
XM_011517384.1:c.3006C>T
XM_047422437.1:c.3279C>T
XM_047422438.1:c.3183C>T
XM_047422439.1:c.3108C>T
XM_047422440.1:c.3081C>T
XM_047422442.1:c.2910C>T
XM_047422441.1:c.3279C>T
XM_047422443.1:c.*74C>T
XM_047422445.1:c.2142C>T
XM_047422446.1:c.2067C>T
NM_004260.4(RECQL4):c.3204C>T (p.Ala1068=)
NP_004251.4:p.Ala1068=
LRG_277:g.10651C>T
LRG_277t1:c.3204C>T
LRG_277p1:p.Ala1068=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs764423233 G>A расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,512,176 в хромосоме 8.
Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar