rs766899425 C>T
Синонимы
R679Q
R684Q
R687Q
R688Q
R692Q
R743Q
R751Q
R752Q
R693Q
R753Q
R761Q
R747Q
R748Q
R756Q
R757Q
R762Q
NC_000001.11:g.16990254C>T
NC_000001.10:g.17316749C>T
NG_009054.1:g.26675G>A
NM_022089.4:c.2285G>A
NM_022089.3:c.2285G>A
NM_022089.2:c.2285G>A
NM_001141973.3:c.2270G>A
NM_001141973.2:c.2270G>A
NM_001141973.1:c.2270G>A
NM_001141974.3:c.2270G>A
NM_001141974.2:c.2270G>A
NM_001141974.1:c.2270G>A
NW_025791756.1:g.1405431C>T
XM_017000844.2:c.2270G>A
XM_017000844.1:c.2270G>A
XM_017000845.2:c.2267G>A
XM_017000845.1:c.2267G>A
XM_017000846.2:c.2243G>A
XM_017000846.1:c.2243G>A
XM_017000847.2:c.2240G>A
XM_017000847.1:c.2240G>A
XM_017000848.2:c.2285G>A
XM_017000848.1:c.2285G>A
XM_017000849.2:c.2270G>A
XM_017000849.1:c.2270G>A
XM_005245810.2:c.2282G>A
XM_005245810.1:c.2282G>A
XM_011541128.2:c.2270G>A
XM_011541128.1:c.2270G>A
XM_005245811.2:c.2270G>A
XM_005245811.1:c.2270G>A
XM_006710512.2:c.2267G>A
XM_006710512.1:c.2267G>A
XM_005245812.2:c.2258G>A
XM_005245812.1:c.2258G>A
XM_017000850.2:c.2078G>A
XM_017000850.1:c.2078G>A
XM_006710513.2:c.2243G>A
XM_006710513.1:c.2243G>A
XM_005245815.2:c.2285G>A
XM_005245815.1:c.2285G>A
XM_011541129.2:c.2078G>A
XM_011541129.1:c.2078G>A
XM_047416546.1:c.2267G>A
XM_047416547.1:c.2258G>A
XM_047416548.1:c.2255G>A
XM_047416550.1:c.2252G>A
XM_047416551.1:c.2243G>A
XM_047416553.1:c.2240G>A
XM_047416556.1:c.2228G>A
XM_047416560.1:c.2282G>A
XM_047416562.1:c.2270G>A
XM_047416565.1:c.2258G>A
XM_047416539.1:c.2255G>A
XM_047416538.1:c.2255G>A
XM_047416567.1:c.2075G>A
XM_047416542.1:c.2240G>A
XM_047416568.1:c.2063G>A
XM_047416569.1:c.2060G>A
XM_047416570.1:c.2051G>A
XM_047416571.1:c.2036G>A
XM_047416554.1:c.2282G>A
XM_047416564.1:c.2075G>A
XM_047416566.1:c.2051G>A
XM_047416549.1:c.2255G>A
XM_047416537.1:c.2267G>A
XM_047416563.1:c.2267G>A
XM_047416544.1:c.2282G>A
NP_071372.1:p.Arg762Gln
NP_001135445.1:p.Arg757Gln
NP_001135446.1:p.Arg757Gln
XP_016856333.1:p.Arg757Gln
XP_016856334.1:p.Arg756Gln
XP_016856335.1:p.Arg748Gln
XP_016856336.1:p.Arg747Gln
XP_016856337.1:p.Arg762Gln
XP_016856338.1:p.Arg757Gln
XP_005245867.1:p.Arg761Gln
XP_011539430.1:p.Arg757Gln
XP_005245868.1:p.Arg757Gln
XP_006710575.1:p.Arg756Gln
XP_005245869.1:p.Arg753Gln
XP_016856339.1:p.Arg693Gln
XP_006710576.1:p.Arg748Gln
XP_005245872.1:p.Arg762Gln
XP_011539431.1:p.Arg693Gln
XP_047272502.1:p.Arg756Gln
XP_047272503.1:p.Arg753Gln
XP_047272504.1:p.Arg752Gln
XP_047272506.1:p.Arg751Gln
XP_047272507.1:p.Arg748Gln
XP_047272509.1:p.Arg747Gln
XP_047272512.1:p.Arg743Gln
XP_047272516.1:p.Arg761Gln
XP_047272518.1:p.Arg757Gln
XP_047272521.1:p.Arg753Gln
XP_047272495.1:p.Arg752Gln
XP_047272494.1:p.Arg752Gln
XP_047272523.1:p.Arg692Gln
XP_047272498.1:p.Arg747Gln
XP_047272524.1:p.Arg688Gln
XP_047272525.1:p.Arg687Gln
XP_047272526.1:p.Arg684Gln
XP_047272527.1:p.Arg679Gln
XP_047272510.1:p.Arg761Gln
XP_047272520.1:p.Arg692Gln
XP_047272522.1:p.Arg684Gln
XP_047272505.1:p.Arg752Gln
XP_047272493.1:p.Arg756Gln
XP_047272519.1:p.Arg756Gln
XP_047272500.1:p.Arg761Gln
NM_022089.4(ATP13A2):c.2285G>A (p.Arg762Gln)
LRG_834:g.26675G>A
LRG_834t1:c.2285G>A
LRG_834p1:p.Arg762Gln
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs766899425 C>T расположена в гене ATP13A2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 16,990,254 в хромосоме 1.
Для заболевания "Синдром Куфора-Ракеба" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Для заболеваний "Autosomal recessive spastic paraplegia type 78", "Синдром Куфора-Ракеба" и "Врожденные генетические заболевания", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки