rs767221228 G>A

Синонимы

NC_000009.12:g.69046390G>A

NC_000009.11:g.71661306G>A

NG_008845.2:g.15828G>A

NM_000144.5:c.171G>A

NM_000144.4:c.171G>A

NM_181425.3:c.171G>A

NM_181425.2:c.171G>A

NM_001161706.1:c.171G>A

NM_000144.5(FXN):c.171G>A (p.Ser57=)

LRG_339:g.15828G>A

LRG_339p1:p.Ser57=

NP_000135.2:p.Ser57=

NP_852090.1:p.Ser57=

LRG_339t1:c.171G>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

10:51,

30 октября 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs767221228 G>A расположена в гене FXN и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 69,046,390 в хромосоме 9.

Для заболевания "Врожденные генетические заболевания", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Врожденные генетические заболевания (MeSH:D030342, MedGen)

Эффект не изучен

Clinvar