rs770098673 G>C
Синонимы
NC_000015.10:g.67066361G>C
NC_000015.9:g.67358699G>C
NG_011990.1:g.5505G>C
NM_005902.4(SMAD3):c.206+1G>C
NG_011990.2:g.5761G>C
NM_001407013.1:c.206+1G>C
NM_001407012.1:c.206+1G>C
NM_001407011.1:c.206+1G>C
NM_005902.4:c.206+1G>C
NG_131368.1:g.302G>C
Клиническая значимость
Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs770098673 G>C расположена в генaх SMAD3, SMAD3, SMAD3 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 67,066,361 в хромосоме 15.
Для заболеваний "Синдром Лойса-Дитца" и "Синдром Лойса-Дитца", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar