rs771179943 C>T

R252H
R599H
R631H
NC_000008.11:g.144514094C>T
NC_000008.10:g.145739478C>T
NG_033083.2:g.1104C>T
NG_033083.1:g.1130C>T
NG_016430.2:g.8733G>A
NM_004260.4:c.1892G>A
NM_004260.3:c.1892G>A
XM_011517384.4:c.1892G>A
XM_011517384.3:c.1892G>A
XM_011517384.2:c.1892G>A
XM_011517384.1:c.1892G>A
XM_047422437.1:c.1892G>A
XM_047422438.1:c.1796G>A
XM_047422439.1:c.1796G>A
XM_047422440.1:c.1892G>A
XM_047422442.1:c.1796G>A
XM_047422441.1:c.1892G>A
XM_047422443.1:c.1892G>A
XM_047422444.1:c.1892G>A
XM_047422445.1:c.755G>A
XM_047422446.1:c.755G>A
XM_047422447.1:c.1892G>A
XM_047422448.1:c.1892G>A
NP_004251.4:p.Arg631His
XP_011515686.1:p.Arg631His
XP_047278393.1:p.Arg631His
XP_047278394.1:p.Arg599His
XP_047278395.1:p.Arg599His
XP_047278396.1:p.Arg631His
XP_047278398.1:p.Arg599His
XP_047278397.1:p.Arg631His
XP_047278399.1:p.Arg631His
XP_047278400.1:p.Arg631His
XP_047278401.1:p.Arg252His
XP_047278402.1:p.Arg252His
XP_047278403.1:p.Arg631His
XP_047278404.1:p.Arg631His
NM_004260.4(RECQL4):c.1892G>A (p.Arg631His)
LRG_277t1:c.1892G>A
LRG_277:g.8733G>A
LRG_277p1:p.Arg631His
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs771179943 C>T расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 144,514,094 в хромосоме 8.

Для заболеваний "Синдром Баллера-Герольда", "Синдром Баллера-Герольда", "Синдром Рападилино (Rapadilino)", "Синдром Ротмунда-Томсона" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 6 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Ротмунда-Томсона  (MONDO:0010002, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: