rs774763773 C>T

Синонимы

NC_000002.12:g.144389832C>T

NC_000002.11:g.145147399C>T

NG_016431.1:g.135560G>A

NM_014795.4:c.3264G>A

NM_014795.3:c.3264G>A

NM_001171653.2:c.3192G>A

NM_001171653.1:c.3192G>A

NM_014795.4(ZEB2):c.3264G>A (p.Arg1088=)

NP_055610.1:p.Arg1088=

NP_001165124.1:p.Arg1064=

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:26,

21 мая 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs774763773 C>T расположена в гене ZEB2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 144,389,832 в хромосоме 2.

Для заболеваний "Синдром Моуат – Вильсона" и "Врожденные генетические заболевания", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Моуат – Вильсона (MONDO:0009341, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Врожденные генетические заболевания (MeSH:D030342, MedGen)

Эффект не изучен

Clinvar