rs779932777 G>A

Синонимы

E73K

E190K

NC_000017.11:g.58696856G>A

NC_000017.10:g.56774217G>A

NG_047169.1:g.224C>T

NG_023199.1:g.9255G>A

NM_058216.3:c.568G>A

NM_058216.2:c.568G>A

XM_006722001.5:c.568G>A

XM_006722001.4:c.568G>A

XM_006722001.3:c.568G>A

XM_006722001.2:c.568G>A

XM_006722001.1:c.568G>A

XM_006722002.5:c.568G>A

XM_006722002.4:c.568G>A

XM_006722002.3:c.568G>A

XM_006722002.2:c.568G>A

XM_006722002.1:c.568G>A

XM_006722004.4:c.217G>A

XM_006722004.3:c.217G>A

XM_006722004.2:c.217G>A

XM_006722004.1:c.217G>A

XM_011525094.3:c.217G>A

XM_011525094.2:c.217G>A

XM_011525094.1:c.217G>A

XM_047436505.1:c.568G>A

NP_478123.1:p.Glu190Lys

XP_006722064.1:p.Glu190Lys

XP_006722065.1:p.Glu190Lys

XP_006722067.1:p.Glu73Lys

XP_011523396.1:p.Glu73Lys

XP_047292461.1:p.Glu190Lys

NM_058216.3(RAD51C):c.568G>A (p.Glu190Lys)

LRG_314:g.9255G>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

06:26,

4 сентября 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs779932777 G>A расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 58,696,856 в хромосоме 17.

Для заболевания "Fanconi anemia complementation group O" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Fanconi anemia complementation group O (MONDO:0013248, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar