rs780032861 T>C

Синонимы

NC_000017.11:g.3637329T>C

NC_000017.10:g.3540623T>C

NG_012489.2:g.5862T>C

NG_052852.1:g.3994A>G

NM_004937.3(CTNS):c.-20+13T>C

NM_001031681.3:c.-20+13T>C

NM_001374495.1:c.-297+13T>C

NM_001374492.1:c.-20+13T>C

NM_001374493.1:c.-376+13T>C

NM_004937.3:c.-20+13T>C

NM_001374494.1:c.-381+13T>C

NM_001374496.1:c.-296+13T>C

07:50,

27 мая 2021 г.

свернуть все

Эффект недостаточно изучен

Мутация rs780032861 T>C расположена в генaх CTNS, SHPK и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 3,637,329 в хромосоме 17.

Для заболеваний "Нефропатический цистиноз" и "Глазной цистиноз" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 9 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Нефропатический цистиноз (MONDO:0100151, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Глазной цистиноз (MONDO:0009064, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar