rs780032861 T>C
Синонимы
NC_000017.11:g.3637329T>C
NC_000017.10:g.3540623T>C
NG_012489.2:g.5862T>C
NG_052852.1:g.3994A>G
NM_004937.3(CTNS):c.-20+13T>C
NM_001031681.3:c.-20+13T>C
NM_001374495.1:c.-297+13T>C
NM_001374492.1:c.-20+13T>C
NM_001374493.1:c.-376+13T>C
NM_004937.3:c.-20+13T>C
NM_001374494.1:c.-381+13T>C
NM_001374496.1:c.-296+13T>C
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs780032861 T>C расположена в генaх CTNS, SHPK и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 3,637,329 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Нефропатический цистиноз" и "Глазной цистиноз" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 9 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Нефропатический цистиноз
(MONDO:0100151, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Глазной цистиноз
(MONDO:0009064, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar