rs786200889 T>G

Синонимы

NC_000008.11:g.144512326T>G

NC_000008.10:g.145737709T>G

NG_016430.2:g.10501A>C

NM_004260.4(RECQL4):c.3056-2A>C

NM_001413028.1:c.1985-2A>C

NM_001413037.1:c.1853-2A>C

NM_001413019.1:c.3131-2A>C

NM_001413027.1:c.1919-2A>C

NM_001413039.1:c.3026-2A>C

NM_001413034.1:c.1985-2A>C

NM_001413021.1:c.1985-2A>C

NM_004260.4:c.3056-2A>C

NM_001413040.1:c.1985-2A>C

NM_001413030.1:c.1919-2A>C

NM_001413042.1:c.1955-2A>C

NM_001413023.1:c.2060-2A>C

NM_001413024.1:c.1985-2A>C

NM_001413022.1:c.1985-2A>C

NM_001413031.1:c.1787-2A>C

NM_001413032.1:c.1919-2A>C

NM_001413038.1:c.1787-2A>C

LRG_277:g.10501A>C

NM_001413036.1:c.3056-2A>C

NM_001413018.1:c.2858-2A>C

NM_001413035.1:c.1985-2A>C

LRG_277t1:c.3056-2A>C

NM_001413029.1:c.2705-2A>C

NM_001413043.1:c.1589-2A>C

NM_001413020.1:c.2960-2A>C

NM_001413041.1:c.1994-2A>C

IVS17AS

A-C

-2

NM_001413017.1:c.2762-2A>C

NM_001413033.1:c.2924-2A>C

NM_001413025.1:c.2927-2A>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs786200889 T>G расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "G" в позиции 144,512,326 в хромосоме 8.

Для заболеваний "Синдром Баллера-Герольда" и "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Синдром Баллера-Герольда (MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar

Наследственные опухолевые синдромы (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene.

Van Maldergem L, Siitonen HA, Jalkh N, Chouery E, De Roy M, Delague V, Muenke M, Jabs EW, Cai J, Wang LL, Plon SE, Fourneau C, Kestilä M, Gillerot Y, Mégarbané A, Verloes A

J Med Genet 2006 Feb

Показать все