rs786200889 T>G
Синонимы
NC_000008.11:g.144512326T>G
NC_000008.10:g.145737709T>G
NG_016430.2:g.10501A>C
NM_004260.4(RECQL4):c.3056-2A>C
NM_001413028.1:c.1985-2A>C
NM_001413037.1:c.1853-2A>C
NM_001413019.1:c.3131-2A>C
NM_001413027.1:c.1919-2A>C
NM_001413039.1:c.3026-2A>C
NM_001413034.1:c.1985-2A>C
NM_001413021.1:c.1985-2A>C
NM_004260.4:c.3056-2A>C
NM_001413040.1:c.1985-2A>C
NM_001413030.1:c.1919-2A>C
NM_001413042.1:c.1955-2A>C
NM_001413023.1:c.2060-2A>C
NM_001413024.1:c.1985-2A>C
NM_001413022.1:c.1985-2A>C
NM_001413031.1:c.1787-2A>C
NM_001413032.1:c.1919-2A>C
NM_001413038.1:c.1787-2A>C
LRG_277:g.10501A>C
NM_001413036.1:c.3056-2A>C
NM_001413018.1:c.2858-2A>C
NM_001413035.1:c.1985-2A>C
LRG_277t1:c.3056-2A>C
NM_001413029.1:c.2705-2A>C
NM_001413043.1:c.1589-2A>C
NM_001413020.1:c.2960-2A>C
NM_001413041.1:c.1994-2A>C
IVS17AS
A-C
-2
NM_001413017.1:c.2762-2A>C
NM_001413033.1:c.2924-2A>C
NM_001413025.1:c.2927-2A>C
Клиническая значимость
Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs786200889 T>G расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "G" в позиции 144,512,326 в хромосоме 8.
Для заболеваний "Синдром Баллера-Герольда" и "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Международные публикации в PubMed
Van Maldergem L, Siitonen HA, Jalkh N, Chouery E, De Roy M, Delague V, Muenke M, Jabs EW, Cai J, Wang LL, Plon SE, Fourneau C, Kestilä M, Gillerot Y, Mégarbané A, Verloes A
J Med Genet 2006 Feb