rs786201383 C>T
Синонимы
NC_000017.11:g.58695047C>T
NC_000017.10:g.56772408C>T
NG_047169.1:g.2033G>A
NG_023199.1:g.7446C>T
NM_002876.4:c.262C>T
NM_002876.3:c.262C>T
NM_058216.3:c.262C>T
NM_058216.2:c.262C>T
NR_103872.2:n.304C>T
NR_103872.1:n.333C>T
NR_103873.1:n.230C>T
XM_006722001.5:c.262C>T
XM_006722001.4:c.262C>T
XM_006722001.3:c.262C>T
XM_006722001.2:c.262C>T
XM_006722001.1:c.262C>T
XM_006722002.5:c.262C>T
XM_006722002.4:c.262C>T
XM_006722002.3:c.262C>T
XM_006722002.2:c.262C>T
XM_006722002.1:c.262C>T
XM_006722004.4:c.-90C>T
XM_006722004.3:c.-90C>T
XM_006722004.2:c.-90C>T
XM_006722004.1:c.-90C>T
XM_011525094.3:c.-90C>T
XM_011525094.2:c.-90C>T
XM_011525094.1:c.-90C>T
NM_058217.1:c.262C>T
XM_047436505.1:c.262C>T
NM_058216.3(RAD51C):c.262C>T (p.Leu88=)
LRG_314t1:c.262C>T
NP_002867.1:p.Leu88=
LRG_314:g.7446C>T
NP_478123.1:p.Leu88=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs786201383 C>T расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 58,695,047 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы" и "Fanconi anemia complementation group O", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.