rs878854770 G>A
Синонимы
G282R
NC_000001.11:g.43340117G>A
NC_000001.10:g.43805788G>A
NG_007525.1:g.7314G>A
NM_005373.3:c.844G>A
NM_005373.2:c.844G>A
NP_005364.1:p.Gly282Arg
NM_005373.3(MPL):c.844G>A (p.Gly282Arg)
LRG_510p1:p.Gly282Arg
LRG_510t1:c.844G>A
LRG_510:g.7314G>A
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs878854770 G>A расположена в гене MPL и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 43,340,117 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения", "Тромбоцитемия тип 1", "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения", "Эссенциальная тромбоцитемия" и "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки