rs878854770 G>A

G282R
NC_000001.11:g.43340117G>A
NC_000001.10:g.43805788G>A
NG_007525.1:g.7314G>A
NM_005373.3:c.844G>A
NM_005373.2:c.844G>A
NP_005364.1:p.Gly282Arg
NM_005373.3(MPL):c.844G>A (p.Gly282Arg)
LRG_510p1:p.Gly282Arg
LRG_510t1:c.844G>A
LRG_510:g.7314G>A
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs878854770 G>A расположена в гене MPL и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 43,340,117 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения", "Тромбоцитемия тип 1", "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения", "Эссенциальная тромбоцитемия" и "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения  (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения  (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эссенциальная тромбоцитемия  (MONDO:0005029, MeSH:D013920, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения  (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: