rs886051395 C>A
Синонимы
NC_000015.10:g.67192029C>A
NC_000015.9:g.67484367C>A
NG_011990.1:g.131173C>A
NM_005902.4:c.*1493C>A
NM_005902.3:c.*1493C>A
NM_001145102.2:c.*1493C>A
NM_001145102.1:c.*1493C>A
NM_001145103.2:c.*1493C>A
NM_001145103.1:c.*1493C>A
NM_001145104.2:c.*1493C>A
NM_001145104.1:c.*1493C>A
NM_001407011.1:c.*1493C>A
NM_001407012.1:c.*1493C>A
NM_001407013.1:c.*1493C>A
NM_001407016.1:c.*1493C>A
NM_001407014.1:c.*1493C>A
NM_001407015.1:c.*1493C>A
NM_001407017.1:c.*1493C>A
XM_011521559.4:c.*1493C>A
NM_005902.4(SMAD3):c.*1493C>A
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs886051395 C>A расположена в генaх SMAD3, SMAD3 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 67,192,029 в хромосоме 15.
Для заболеваний "Синдром Лойса-Дитца", "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты", "Синдром Лойса-Дитца" и "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
(MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
(MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar