rs886063239 T>TGT
Синонимы
NC_000009.12:g.99151406_99151407insGT
NC_000009.11:g.101913688_101913689insGT
NG_007461.1:g.51277_51278insGT
NM_004612.4:c.*2101_*2102insGT
NM_004612.3:c.*2101_*2102insGT
NM_004612.2:c.*2101_*2102insGT
NM_001130916.3:c.*2101_*2102insGT
NM_001130916.2:c.*2101_*2102insGT
NM_001130916.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001306210.2:c.*2101_*2102insGT
NM_001306210.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407420.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407429.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407422.1:c.*2101_*2102insGT
NR_176361.1:n.3822_3823insGT
NM_001407426.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407428.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407427.1:c.*2101_*2102insGT
NR_176360.1:n.3717_3718insGT
NM_001407432.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407430.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407418.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407423.1:c.*2101_*2102insGT
NR_176362.1:n.3593_3594insGT
NM_001407425.1:c.*2101_*2102insGT
NR_176363.1:n.3581_3582insGT
NM_001407424.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407419.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407433.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407434.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407416.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407417.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407435.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407436.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407438.1:c.*2101_*2102insGT
NM_001407437.1:c.*2101_*2102insGT
XM_011518948.3:c.*2101_*2102insGT
XM_011518948.1:c.*2101_*2102insGT
XM_011518949.3:c.*2101_*2102insGT
NM_004612.4(TGFBR1):c.*2101_*2102insGT
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs886063239 T>TGT расположена в гене TGFBR1 и представляет собой null "T" на "TGT" в позиции 99,151,406 в хромосоме 9.
Для заболеваний "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты", "Синдром Лойса-Дитца" и "Синдром Лойса – Дитца 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 3 на 1 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
(MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Лойса – Дитца 1
(MONDO:0012212, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar