rs886063247 C>A
Синонимы
NC_000009.12:g.99152185C>A
NC_000009.11:g.101914467C>A
NG_007461.1:g.52056C>A
NM_004612.4:c.*2880C>A
NM_004612.3:c.*2880C>A
NM_004612.2:c.*2880C>A
NM_001130916.3:c.*2880C>A
NM_001130916.2:c.*2880C>A
NM_001130916.1:c.*2880C>A
NM_001306210.2:c.*2880C>A
NM_001306210.1:c.*2880C>A
NM_001407420.1:c.*2880C>A
NM_001407429.1:c.*2880C>A
NM_001407422.1:c.*2880C>A
NR_176361.1:n.4601C>A
NM_001407426.1:c.*2880C>A
NM_001407428.1:c.*2880C>A
NM_001407427.1:c.*2880C>A
NR_176360.1:n.4496C>A
NM_001407432.1:c.*2880C>A
NM_001407430.1:c.*2880C>A
NM_001407418.1:c.*2880C>A
NM_001407423.1:c.*2880C>A
NR_176362.1:n.4372C>A
NM_001407425.1:c.*2880C>A
NR_176363.1:n.4360C>A
NM_001407424.1:c.*2880C>A
NM_001407419.1:c.*2880C>A
NM_001407433.1:c.*2880C>A
NM_001407434.1:c.*2880C>A
NM_001407416.1:c.*2880C>A
NM_001407417.1:c.*2880C>A
NM_001407435.1:c.*2880C>A
NM_001407436.1:c.*2880C>A
NM_001407438.1:c.*2880C>A
NM_001407437.1:c.*2880C>A
XM_011518948.3:c.*2880C>A
XM_011518948.1:c.*2880C>A
XM_011518949.3:c.*2880C>A
NM_004612.4(TGFBR1):c.*2880C>A
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs886063247 C>A расположена в гене TGFBR1 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 99,152,185 в хромосоме 9.
Для заболеваний "Синдром Лойса-Дитца", "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты" и "Синдром Лойса – Дитца 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
(MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Лойса – Дитца 1
(MONDO:0012212, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar