rs9332677 C>T
Синонимы
NC_000001.11:g.169513023C>T
NC_000001.10:g.169482261C>T
NG_011806.1:g.78509G>A
NM_000130.5:c.*1290G>A
NM_000130.4:c.*1290G>A
NM_000130.5(F5):c.*1290G>A
LRG_553t1:c.*1290G>A
LRG_553:g.78509G>A
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs9332677 C>T расположена в гене F5 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 169,513,023 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Дефицит фактора V" и "Тромбофилия, связанная с дефектом протромбина", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Для заболеваний "Тромбофилия, связанная с устойчивостью к действию активированного протеина С" и "Синдром Бадда-Киари" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 4 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Дефицит фактора V
(MONDO:0020586, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Тромбофилия, связанная с устойчивостью к действию активированного протеина С
(MONDO:0008560, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Тромбофилия, связанная с дефектом протромбина
(MONDO:0008559, MedGen, OMIM)
Эффект не изучен
Clinvar
Синдром Бадда-Киари
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0010947, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar