rs970505762 G>T
Синонимы
G343W
NC_000015.10:g.80180190G>T
NC_000015.9:g.80472532G>T
NG_012833.1:g.32192G>T
NM_000137.4:c.1027G>T
NM_000137.3:c.1027G>T
NM_000137.2:c.1027G>T
NM_001374377.1:c.1027G>T
NM_001374380.1:c.1027G>T
NP_000128.1:p.Gly343Trp
NP_001361306.1:p.Gly343Trp
NP_001361309.1:p.Gly343Trp
NM_000137.4(FAH):c.1027G>T (p.Gly343Trp)
Клиническая значимость
Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs970505762 G>T расположена в гене FAH и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 80,180,190 в хромосоме 15.
Для заболевания "Тирозинемия I типа", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 1 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Тирозинемия I типа
(MONDO:0010161, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar