rs979012066 C>A
Синонимы
R3L
NC_000008.11:g.144517777C>A
NC_000008.10:g.145743161C>A
NG_033083.2:g.4787C>A
NG_033083.1:g.4813C>A
NG_016430.2:g.5050G>T
NM_004260.4:c.8G>T
NM_004260.3:c.8G>T
XM_011517384.4:c.8G>T
XM_011517384.3:c.8G>T
XM_011517384.2:c.8G>T
XM_011517384.1:c.8G>T
XM_047422437.1:c.8G>T
XM_047422438.1:c.8G>T
XM_047422439.1:c.8G>T
XM_047422440.1:c.8G>T
XM_047422442.1:c.8G>T
XM_047422441.1:c.8G>T
XM_047422443.1:c.8G>T
XM_047422444.1:c.8G>T
XM_047422447.1:c.8G>T
XM_047422448.1:c.8G>T
NP_004251.4:p.Arg3Leu
XP_011515686.1:p.Arg3Leu
XP_047278393.1:p.Arg3Leu
XP_047278394.1:p.Arg3Leu
XP_047278395.1:p.Arg3Leu
XP_047278396.1:p.Arg3Leu
XP_047278398.1:p.Arg3Leu
XP_047278397.1:p.Arg3Leu
XP_047278399.1:p.Arg3Leu
XP_047278400.1:p.Arg3Leu
XP_047278403.1:p.Arg3Leu
XP_047278404.1:p.Arg3Leu
NM_004260.4(RECQL4):c.8G>T (p.Arg3Leu)
LRG_277:g.5050G>T
LRG_277p1:p.Arg3Leu
LRG_277t1:c.8G>T
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs979012066 C>A расположена в генaх RECQL4, LRRC14 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 144,517,777 в хромосоме 8.
Для заболеваний "Синдром Баллера-Герольда" и "Синдром Ротмунда-Томсона, тип 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 3 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Ротмунда-Томсона, тип 2
(MONDO:0016369, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar