rs9835588 A>G

Синонимы

NC_000003.12:g.38587591A>G

NC_000003.11:g.38629082A>G

NG_008934.1:g.67082T>C

NM_000335.5(SCN5A):c.2263-18T>C

LRG_289t1:c.2263-18T>C

LRG_289t3:c.2263-18T>C

NM_198056.3:c.2263-18T>C

NM_001354701.2:c.2263-18T>C

LRG_289:g.67082T>C

NM_001160161.2:c.2263-18T>C

NM_000335.5:c.2263-18T>C

NM_001099405.2:c.2263-18T>C

NM_001160160.2:c.2263-18T>C

NM_001099404.2:c.2263-18T>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

10:35,

7 августа 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs9835588 A>G расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 38,587,591 в хромосоме 3.

Для заболеваний "Синдром Бругада" и "Первичная дилатационная кардиомиопатия", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 2 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Синдром Бругада (MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Первичная дилатационная кардиомиопатия (EFO:EFO_0000407, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0005021, MeSH:D002311, MedGen, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee

Genet Med 2015 May

Показать все