rs990552711 C>G

R20P
NC_000008.11:g.144517726C>G
NC_000008.10:g.145743110C>G
NG_033083.2:g.4736C>G
NG_033083.1:g.4762C>G
NG_016430.2:g.5101G>C
NM_004260.4:c.59G>C
NM_004260.3:c.59G>C
XM_011517384.4:c.59G>C
XM_011517384.3:c.59G>C
XM_011517384.2:c.59G>C
XM_011517384.1:c.59G>C
XM_047422437.1:c.59G>C
XM_047422438.1:c.59G>C
XM_047422439.1:c.59G>C
XM_047422440.1:c.59G>C
XM_047422442.1:c.59G>C
XM_047422441.1:c.59G>C
XM_047422443.1:c.59G>C
XM_047422444.1:c.59G>C
XM_047422447.1:c.59G>C
XM_047422448.1:c.59G>C
NP_004251.4:p.Arg20Pro
XP_011515686.1:p.Arg20Pro
XP_047278393.1:p.Arg20Pro
XP_047278394.1:p.Arg20Pro
XP_047278395.1:p.Arg20Pro
XP_047278396.1:p.Arg20Pro
XP_047278398.1:p.Arg20Pro
XP_047278397.1:p.Arg20Pro
XP_047278399.1:p.Arg20Pro
XP_047278400.1:p.Arg20Pro
XP_047278403.1:p.Arg20Pro
XP_047278404.1:p.Arg20Pro
NM_004260.4(RECQL4):c.59G>C (p.Arg20Pro)
LRG_277t1:c.59G>C
LRG_277p1:p.Arg20Pro
LRG_277:g.5101G>C
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs990552711 C>G расположена в генaх RECQL4, LRRC14 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 144,517,726 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: