rs1060503768 A>G
Синонимы
NC_000001.11:g.17053995A>G
NC_000001.10:g.17380490A>G
NG_012340.1:g.5176T>C
NM_003000.3:c.25T>C
NM_003000.2:c.25T>C
NW_025791756.1:g.1469190A>G
NM_001407361.1:c.25T>C
NM_003000.3(SDHB):c.25T>C (p.Leu9=)
LRG_316:g.5176T>C
LRG_316t1:c.25T>C
NP_002991.2:p.Leu9=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs1060503768 A>G расположена в гене SDHB и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 17,053,995 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта", "Параганглиомы 4" и "Феохромоцитома", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
В связи с заболеванием "Наследственные опухолевые синдромы" имеются противоречивые интерпретации патогенности данной мутации. То есть пока достоверно неизвестно, имеет ли отношение данная мутация к развитию патологии.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0011719, MeSH:D046152, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Параганглиомы 4
(MONDO:0007273, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Феохромоцитома
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0008233, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar