rs1570948643 T>C

Синонимы

N109S

NC_000001.11:g.17028697T>C

NC_000001.10:g.17355192T>C

NG_012340.1:g.30474A>G

NM_003000.3:c.326A>G

NM_003000.2:c.326A>G

NW_025791756.1:g.1443891T>C

NM_001407361.1:c.326A>G

NP_002991.2:p.Asn109Ser

NM_003000.3(SDHB):c.326A>G (p.Asn109Ser)

LRG_316p1:p.Asn109Ser

LRG_316t1:c.326A>G

LRG_316:g.30474A>G

05:36,

7 марта 2021 г.

свернуть все

Эффект недостаточно изучен

Мутация rs1570948643 T>C расположена в гене SDHB и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 17,028,697 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта", "Параганглиомы 4", "Феохромоцитома" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Параганглиомы 4 (MONDO:0007273, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Феохромоцитома (Human Phenotype Ontology, MONDO:0008233, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Наследственные опухолевые синдромы (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar