rs1571890248 G>C
Синонимы
G88A
G72A
G149A
G56A
G75A
G109A
NC_000001.11:g.161356761G>C
NC_000001.10:g.161326551G>C
NG_012767.1:g.47386G>C
NM_003001.5:c.326G>C
NM_003001.4:c.326G>C
NM_003001.3:c.326G>C
NR_103459.3:n.378G>C
NR_103459.2:n.378G>C
NR_103459.1:n.383G>C
NM_001035512.3:c.224G>C
NM_001035512.2:c.224G>C
NM_001035512.1:c.224G>C
NM_001035513.3:c.167G>C
NM_001035513.2:c.167G>C
NM_001035513.1:c.167G>C
NM_001407119.1:c.215G>C
NM_001407115.1:c.446G>C
NM_001407120.1:c.215G>C
NM_001407116.1:c.269G>C
NM_001407117.1:c.263G>C
NM_001407118.1:c.218G>C
NM_001089593.1:c.224G>C
NP_002992.1:p.Gly109Ala
NP_001030589.1:p.Gly75Ala
NP_001030590.1:p.Gly56Ala
NM_003001.5(SDHC):c.326G>C (p.Gly109Ala)
NP_001394044.1:p.Gly149Ala
G90A
NP_001394049.1:p.Gly72Ala
NP_001394048.1:p.Gly72Ala
NM_001278172.3:c.140-5568G>C
NM_001035511.3:c.242-5568G>C
LRG_317t1:c.326G>C
NM_001407121.1:c.185-5568G>C
G73A
NP_001394046.1:p.Gly88Ala
NP_001394045.1:p.Gly90Ala
NP_001394047.1:p.Gly73Ala
LRG_317p1:p.Gly109Ala
LRG_317:g.47386G>C
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1571890248 G>C расположена в гене SDHC и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 161,356,761 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта", "Параганглиомы 3 типа" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0011719, MeSH:D046152, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Параганглиомы 3 типа
(MONDO:0011544, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar