rs752718717 T>A
Синонимы
T257S
T317S
NC_000007.14:g.83405499T>A
NC_000007.13:g.83034815T>A
NG_021242.2:g.248665A>T
NM_012431.3:c.949A>T
NM_012431.2:c.949A>T
NM_001178129.2:c.769A>T
NM_001178129.1:c.769A>T
NP_036563.1:p.Thr317Ser
NP_001171600.1:p.Thr257Ser
NM_012431.3(SEMA3E):c.949A>T (p.Thr317Ser)
LRG_1287t1:c.949A>T
LRG_1287:g.248665A>T
LRG_1287p1:p.Thr317Ser
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs752718717 T>A расположена в гене SEMA3E и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "A" в позиции 83,405,499 в хромосоме 7.
Для заболеваний "CHARGE ассоциация", "CHARGE ассоциация", "Гипогонадотропный гипогонадизм 7 с аносмией или без нее" и "Врожденные генетические заболевания" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
CHARGE ассоциация
(MONDO:0008965, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
CHARGE ассоциация
(MONDO:0008965, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Гипогонадотропный гипогонадизм 7 с аносмией или без нее
(MONDO:0007794, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденные генетические заболевания
(MeSH:D030342, MedGen)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar