rs759055559 T>C

Синонимы

C86R

C71R

C105R

NC_000001.11:g.161362400T>C

NC_000001.10:g.161332190T>C

NG_012767.1:g.53025T>C

NM_003001.5:c.477T>C

NM_003001.4:c.477T>C

NM_003001.3:c.477T>C

NR_103459.3:n.529T>C

NR_103459.2:n.529T>C

NR_103459.1:n.534T>C

NM_001035512.3:c.375T>C

NM_001035512.2:c.375T>C

NM_001035512.1:c.375T>C

NM_001035513.3:c.318T>C

NM_001035513.2:c.318T>C

NM_001035513.1:c.318T>C

NM_001035511.3:c.313T>C

NM_001035511.2:c.313T>C

NM_001035511.1:c.313T>C

NM_001278172.3:c.211T>C

NM_001278172.2:c.211T>C

NM_001278172.1:c.211T>C

NM_001407119.1:c.366T>C

NM_001407115.1:c.597T>C

NM_001407120.1:c.366T>C

NM_001407116.1:c.420T>C

NM_001407117.1:c.414T>C

NM_001407118.1:c.369T>C

NM_001407121.1:c.256T>C

NM_001089593.1:c.375T>C

NP_001030588.1:p.Cys105Arg

NP_001265101.1:p.Cys71Arg

NM_003001.5(SDHC):c.477T>C (p.Thr159=)

NP_001394049.1:p.Thr122=

LRG_317p1:p.Thr159=

NP_001394048.1:p.Thr122=

NP_001394046.1:p.Thr138=

LRG_317t1:c.477T>C

NP_001394045.1:p.Thr140=

NP_001394044.1:p.Thr199=

NP_002992.1:p.Thr159=

LRG_317:g.53025T>C

NP_001030590.1:p.Thr106=

NP_001394050.1:p.Cys86Arg

NP_001030589.1:p.Thr125=

NP_001394047.1:p.Thr123=

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:27,

7 марта 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs759055559 T>C расположена в гене SDHC и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 161,362,400 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы", "Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта" и "Параганглиомы 3 типа", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Наследственные опухолевые синдромы (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта (Human Phenotype Ontology, MONDO:0011719, MeSH:D046152, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Параганглиомы 3 типа (MONDO:0011544, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar